La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.

Afortunadamente, gracias a las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos, ahora es posible diagnosticar y tratar pronto a casi todos los bebés afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.

En nuestro país, aproximadamente uno de cada 14.555 niños nace con Fenilcetonuria Clásica, y uno de cada 11.944 niños nace con Hiperfenilalaninemia o Fenilcetonuria Moderada, que entre ambos tipos de Fenilcetonuria, la frecuencia es de un niño afectado cada 6.700 recién nacidos (fuente FEI 1998). Ello determina que en nuestro país nazcan anualmente más de 100 niños que serán discapacitados mentales profundos si no se los diagnostica y trata tempranamente.